Notícias
![](https://difusora95.com.br/wp-content/uploads/2024/02/bb1gzup6-300x200.jpg)
Foto reprodução
Síndrome De Rett Sinais De Aviso: O Que Procurar
23/02/2024 às 17:19
Uma doença genética neurológica rara que causa deficiência severa dos movimentos musculares.
Sintomas
Se você estiver experimentando sintomas novos, graves ou persistentes, entre em contato com um profissional de saúde.
Os sintomas comumente observados são os seguintes:
Crescimento lento como na microcefalia
Movimento espasmódico repetitivo dos membros
Atraso na fala e perda de habilidades de comunicação
Agitação e irritabilidade
Convulsões
Batimento cardíaco e respiração irregulares
escoliose
Rigidez muscular anormal
Distúrbios do sono
Problemas gastrointestinais, como constipação
→ Opções de tratamento comuns
Como é que isto é diagnosticado?
Causas
As causas prováveis são as seguintes:
Causada pela mutação de MECP2 encontrada no cromossomo X
Na maioria dos casos, a mutação é aleatória e não é genética
Os machos que apresentam essa condição morrem no útero, pois os efeitos na mutação são mais graves.
Fonte: Microsoft Start Health