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Síndrome De Rett Sinais De Aviso: O Que Procurar

23/02/2024 às 17:19

Uma doença genética neurológica rara que causa deficiência severa dos movimentos musculares.

Sintomas

Se você estiver experimentando sintomas novos, graves ou persistentes, entre em contato com um profissional de saúde.

Os sintomas comumente observados são os seguintes:

Crescimento lento como na microcefalia

Movimento espasmódico repetitivo dos membros

Atraso na fala e perda de habilidades de comunicação

Agitação e irritabilidade

Convulsões

Batimento cardíaco e respiração irregulares

escoliose

Rigidez muscular anormal

Distúrbios do sono

Problemas gastrointestinais, como constipação

→ Opções de tratamento comuns

Como é que isto é diagnosticado?

Causas

As causas prováveis ​​são as seguintes:

Causada pela mutação de MECP2 encontrada no cromossomo X

Na maioria dos casos, a mutação é aleatória e não é genética

Os machos que apresentam essa condição morrem no útero, pois os efeitos na mutação são mais graves.

Fonte: Microsoft Start Health

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